Otizm spektrum bozukluğu

1. Tanım

Otizm spektrum bozukluğu, güncel tanı sistemlerinde nörogelişimsel bozukluklar grubunda yer alır. “Spektrum” kavramı, bozukluğun belirtilerinin şiddet, görünüm ve eşlik eden özellikler bakımından bireyler arasında geniş bir yelpazede değiştiğini ifade eder. Daha önceki sınıflamalarda otistik bozukluk, Asperger bozukluğu ve başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk olarak ayrı ayrı tanımlanan tablolar, bugün bu tek tanı altında yer almaktadır.

Erken bulgular ve erken müdahale konusundaki bilgiler otizm maddesinde ayrıca ele alınmıştır.

2. Tanı ölçütleri

Tanı, iki temel alanda belirtilerin bulunmasına dayanır.

A. Sosyal iletişim ve etkileşimde süreğen güçlükler

Aşağıdaki üç alanın tamamında, şu anda ya da öyküde güçlük bulunması gerekir:

1. Sosyal-duygusal karşılıklılık: Olağandışı sosyal yaklaşım, karşılıklı konuşmayı sürdürmede güçlük, ilgi ve duyguların paylaşımında azalma, sosyal etkileşimi başlatmada ya da yanıtlamada güçlük.
2. Sözel olmayan iletişim davranışları: Sözel ve sözel olmayan iletişimin bütünleştirilmesinde güçlük, göz teması ve beden dilinde farklılıklar, jestlerin anlaşılması ve kullanılmasında güçlük, yüz ifadelerinde azlık.
3. İlişki geliştirme, sürdürme ve anlama: Davranışı farklı sosyal bağlamlara uyarlamada güçlük, hayali oyun paylaşımında ve arkadaşlık kurmada güçlük, yaşıtlara ilginin azlığı.

B. Sınırlı, yineleyici davranış, ilgi ve etkinlikler

Aşağıdaki dört alandan en az ikisinde belirti bulunması gerekir:

1. Stereotipik ya da yineleyici motor hareketler, nesne kullanımı ya da konuşma
2. Aynılıkta ısrar, rutinlere katı bağlılık ya da ritüelleşmiş sözel veya sözel olmayan davranışlar
3. Yoğunluk ya da odak bakımından olağandışı, son derece sınırlı ve sabit ilgiler
4. Duyusal uyaranlara aşırı ya da az tepki, çevrenin duyusal özelliklerine olağandışı ilgi

Diğer ölçütler

Belirtilerin erken gelişim döneminde bulunması (ancak sosyal talepler kapasiteyi aşana kadar tam olarak belirginleşmeyebilir), işlevsellikte klinik olarak belirgin bozulmaya yol açması ve zihinsel yetersizlik ya da genel gelişim geriliğiyle daha iyi açıklanamaması gerekir.

3. Belirleyiciler ve destek düzeyleri

Tanı konurken iki alandaki belirtilerin şiddeti, gereksinim duyulan destek miktarına göre üç düzeyde tanımlanır:

Bunun yanında eşlik eden zihinsel yetersizliğin olup olmadığı, eşlik eden dil bozukluğunun bulunup bulunmadığı, bilinen bir tıbbi ya da genetik durumla ilişki ve eşlik eden diğer nörogelişimsel, ruhsal ya da davranışsal bozukluklar belirleyici olarak kaydedilir. Bu ayrıntılı tanımlama, bireyin gereksinimlerinin daha doğru anlaşılmasını sağlar.

4. Etiyoloji

OSB'nin ortaya çıkışında genetik etkenlerin belirleyici rolü bulunmaktadır. İkiz ve aile çalışmaları yüksek kalıtsallığa işaret eder. Bazı olgularda frajil X sendromu, tüberoz skleroz gibi bilinen genetik durumlar ya da kromozomal değişiklikler saptanır; olguların büyük kısmında ise çok sayıda genin küçük etkilerinin birleşimi söz konusudur. İleri ebeveyn yaşı, çok erken doğum ve gebelikte bazı ilaç ve enfeksiyonlara maruziyet çevresel risk etkenleri arasında yer alır. Aşılar ile OSB arasında ilişki bulunmadığı kapsamlı araştırmalarla gösterilmiştir.

5. Cinsiyet farklılıkları

OSB tanısı erkeklerde kızlara göre belirgin biçimde daha sık konur. Bununla birlikte, kızlarda belirtilerin farklı görünebildiği ve tanının gözden kaçabildiği bilinmektedir. Kızlarda sosyal taklit becerilerinin daha gelişmiş olması, ilgi alanlarının yaşıtlarınınkine daha benzer görünmesi ve sosyal güçlüklerin telafi edici stratejilerle gizlenmesi, tanının ergenlik ya da yetişkinlik dönemine kadar gecikmesine yol açabilir.

6. Eşlik eden durumlar

OSB'li bireylerde eşlik eden tıbbi ve ruhsal durumlar sık görülür:

• Zihinsel yetersizlik ve dil bozuklukları
• Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu
• Anksiyete bozuklukları ve depresyon
• Epilepsi
• Uyku bozuklukları
• Gastrointestinal yakınmalar ve beslenme seçiciliği
• Kendine zarar verme ve saldırgan davranışlar

Eşlik eden durumların tanınması ve tedavisi, yaşam kalitesini belirgin biçimde artırır.

7. Değerlendirme

OSB değerlendirmesi çok disiplinli bir yaklaşım gerektirir. Ayrıntılı gelişim öyküsü, doğrudan klinik gözlem ve ADOS-2 gibi standart gözlem araçları tanı sürecinin temel bileşenleridir. Dil, bilişsel ve uyumsal işlevsellik değerlendirmeleri, işitme testi ve gerektiğinde genetik ve nörolojik incelemeler bu sürece eklenir. Değerlendirmenin amacı yalnızca tanı koymak değil, bireyin güçlü yanlarını ve destek gereksinimlerini ortaya koymaktır.

8. Ayırıcı tanı

Dil bozukluğu, sosyal (pragmatik) iletişim bozukluğu, zihinsel yetersizlik, sosyal anksiyete bozukluğu, seçici konuşmazlık, erken dönem ağır yoksunluk ve bağlanma bozuklukları, işitme kaybı ve bazı nadir genetik sendromlar ayırıcı tanıda değerlendirilir.

9. Müdahale yaklaşımları

• Erken yoğun müdahale: Davranışsal ve gelişimsel ilkeleri birleştiren yapılandırılmış programlar.
• Dil ve iletişim desteği: Dil ve konuşma terapisi; gerektiğinde resim değişimiyle iletişim ya da elektronik iletişim araçları.
• Sosyal beceri eğitimi: Okul çağı ve ergenlik döneminde akran ilişkilerine yönelik yapılandırılmış programlar.
• Ebeveyn eğitimi: Ebeveynlerin günlük yaşamda uygulayabileceği stratejiler.
• Psikoterapi: Eşlik eden kaygı ve duygu düzenleme güçlükleri için uyarlanmış bilişsel davranışçı terapi.
• İlaç tedavisi: Temel belirtiler için değil; yoğun öfke patlamaları, kendine zarar verme, uyku sorunları, dikkat eksikliği ve kaygı gibi eşlik eden durumlar için ilaç tedavisi.

10. Yaşam boyu seyir

OSB yaşam boyu süren bir durumdur. Bununla birlikte belirtilerin görünümü yaşla birlikte değişir ve pek çok birey zaman içinde önemli kazanımlar elde eder. Ergenlik döneminde sosyal taleplerin artması yeni güçlüklere yol açabilir; yetişkinliğe geçiş döneminde eğitim, iş yaşamı ve bağımsız yaşam becerilerine yönelik planlama önem kazanır.

11. Ergenlik ve yetişkinliğe geçiş

Ergenlik dönemi, OSB'li bireyler için sosyal ilişkilerin karmaşıklaşması, bedensel değişimler ve artan akademik beklentiler nedeniyle özellikle zorlayıcı olabilir. Bu dönemde kaygı ve depresyon sıklığında artış görülür. Yetişkinliğe geçiş sürecinde meslek eğitimi, yükseköğretim, iş yaşamına katılım, bağımsız yaşam becerileri ve sağlık hizmetlerinin çocuk hizmetlerinden yetişkin hizmetlerine aktarılması planlanmalıdır. Bu geçişin erken dönemde ve birey ile ailesinin katılımıyla planlanması, uyumu kolaylaştırır.

12. Güçlü yanlar

OSB'li bireylerin önemli bir kısmında ayrıntıya dikkat, örüntü tanıma, belirli bilgi alanlarında derinlemesine uzmanlaşma, kurallara bağlılık ve dürüstlük gibi güçlü yanlar bulunur. Güncel yaklaşımlar, müdahale planlarında yalnızca güçlük alanlarının değil, bu güçlü yanların da dikkate alınmasını ve bireyin kendi tercihlerinin sürece katılmasını önermektedir.